Jauh sebelum genetika dapat dianggap sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, berbagai kegiatan manusia dalam rangka memenuhi kebutuhan hidupnya tanpa disadari telah menerapkan prinsip-prinsip genetika. Sebagai contoh, bangsa Sumeria dan Mesir kuno telah berusaha untuk memperbaiki tanaman gandum, bangsa Cina mengupayakan sifat-sifat unggul pada tanaman padi, bangsa Siria menyeleksi tanaman kurma. Demikian pula, di benua Amerika dilakukan persilangan-persilangan pada gandum dan jagung yang berasal dari rerumputan liar. Sementara itu, pemuliaan hewan pun telah berlangsung lama; hasilnya antara lain berupa berbagai hewan ternak piaraan yang kita kenal sekarang.
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika. Penjelasan lebih rinci mengenai percobaan persilangan Mendel akan diberikan pada Bab II.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yakni Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetik adalah asam deoksiribonukleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun 1953 oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat dalam satu dasawarsa, maka waktu yang dibutuhkan untuk itu (doubling time) pada genetika molekuler hanyalah dua tahun! Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut sebagai rekayasa genetika.
Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme-organisme seperti domba, babi, dan kera didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning. Sementara itu, pada manusia telah dilakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai projek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan sebenarnya diharapkan selesai pada tahun 2005. Namun, ternyata penyelesaian proyek ini berjalan dua tahun lebih cepat daripada jadwal yang telah ditentukan